ALS, öncelikle motor nöronları etkileyen ilerleyici bir hastalıktır, ancak etkilenen bireylerin %10’unda motor semptom yoktur. Bazı hastalar da bilişsel veya davranışsal sorunlar yaşarlar. Disinhibisyon ve kompulsif davranışlar sergileyebilirler. Bazı hastalar ayrıca depresyon ve psödobulbar etki de dahil olmak üzere duygudurum değişiklikleri gösterir. ALS için kesin bir neden olmamasına rağmen, kalıtsal bir hastalık olduğu düşünülmektedir.
Hastalık kas hareketini kontrol eden sinir hücrelerini etkiler, bu nedenle kas güçsüzlüğü ve atrofi yaygın semptomlardır. Daha sonra hastalar kas felci geliştirir ve bu da tamamen gönüllü hareket kaybına neden olur. Başlangıçta, hastalık duyuları etkilemez, ancak daha sonraki aşamalar bağırsak ve mesane problemlerine neden olabilmekte ve bu da ölüme neden olur. Als’nin ilerlemesinin farklı insanlarda farklı olduğuna dikkat etmek önemlidir ve hiç kimse bir bireyi ne zaman etkileyeceğini tahmin edemez.
ALS tanısı zor olur ve hastalığı olan birçok kişi doğru tanı almaz. ALS belirtileri diğer durumların belirtilerine çok benzer olabilir. Bir doktor, hastalığı doğru bir şekilde teşhis etmek için tüm faktörleri göz önünde bulundurmalıdır. Bir aile üyesinde ALS varsa, genetik test durumun belirlenmesine yardımcı olabilir. Bununla birlikte, bu tanı genellikle gecikir ve semptomların başlangıcı ile ilk tanı arasında bir yıl veya daha uzun süre sonuçlanır. Her yıl 100.000’de iki kişi hastalığı geliştirecek. ALS oldukça zayıflatıcı olsa da bulaşıcı değildir.
ALS için bilinen bir tedavi yoktur, ancak semptomları kontrol edebilen ve gereksiz komplikasyonları önleyebilen tedaviler vardır. Bu tedaviler hastanın hastalıkla başa çıkmasına ve onunla daha rahat yaşamasına yardımcı olur. Nefes almada zorluk veya kas ağrısı gibi yeni belirtiler fark ettiğinizde sağlık uzmanınıza danışınız. Sonuçta, ALS için en iyi tedavi doğru tıbbi bakım ve destekleyici bakım almaktır. Sağlık ekibiniz size rahat ve bağımsız bir yaşam sürmeniz için doğru terapileri ve stratejileri sağlayabilir.
ALS tanısı konan kişiler, solunumu kontrol eden kaslarda ilerleyici bir zayıflık da dahil olmak üzere çeşitli semptomlara sahip olacaktır. Sonuç olarak, birçoğunun nefes almasına yardımcı olmak için bir solunum cihazına ihtiyacı olacaktır, bu da iki seviyeli pozitif hava yolu basıncı (PAP) olarak bilinmektedir. Bazı durumlarda, hastalar trakeostomiye, boynun önünde trakeaya giden cerrahi bir deliğe ihtiyaç duyabilirler.
ALS Türleri nelerdir?
Klasik ALS
Üst ve alt motor sinir hücrelerinin (nöronlar) bozulması ile ilerleyici bir nörolojik hastalıktır. Klasik ALS, tüm hastaların üçte ikisinden fazlasını kapsar.
Primer Lateral Skleroz
Üst motor sinir hücrelerinin bozulduğu, ilerleyeci nörolojik bir hastalıktır. En nadir görülen ALS türüdür.
Progresif Bulbar Felç (PBP)
Alt motor sinir hücresinin (nöron) bozulması nedeniyle konuşma, çiğneme ve yutma güçlüğü ile başlayan bir durumdur. Bu bozukluk, ALS’li tüm hastaların yaklaşık %25’ini kapsar.
Progresif Musküler Atrofi (PMA)
Alt motor nöronların kötüleştiği progresif nörolojik bir hastalıktır. Üst motor nöronlar iki yıl içinde etkilenmezse, hastalık genellikle saf bir alt motor nöron hastalığı olarak kalır.
Ailevi ALS
Aile bireylerinin birkaç üyesini etkileyen, ilerleyici nörolojik bir hastalıktır. ALS’li hastaların %5 – %10’unu kapsamaktadır.
Amyotrofik lateral skleroz (ALS)
Hem üst hem de alt motor nöron tutulumu ile görülmekte.
ALS’de en sık olarak görülen Belirtiler
- Yürürken tökezleme,
- Eşyaları taşımada güçlük,
- Yutma problemleri,
- Kaslarda kramplar ve sertlik,
- Başı dik tutmada güçlük çekme
- Kaslarda ileri derecede güçsüzlük ve kas kütlesinde azalma,
- Çiğneme veya yutma problemlerinde artış
- Halsizlik ve zayıflık
- Kilo kaybı
- Kollarda veya ellerde kontrol kaybı
- Kronik yorgunluk
- Nesneleri tutamama, çanta taşımakta zorlanma
- Yazı yazarken zorlanma
- Kontrol edilemeyen ağlama ya da gülmeler
- Denilenin zor anlaşıldığı, peltek, genizden konuşma ve kelimeleri doğru telaffuz etme zorluğu
- Nefes darlığı
- Nefes alma ve yutma güçlüğü
- Hareket edememe (felç)
- Bilişsel ve davranışsal değişiklikler
Hastalığın ilerlemesi hastadan hastaya değişir, ancak genel olarak erken yaşta başlar ve yavaş ilerler. Erken belirtiler arasında yürüme zorluğu, sık sık tökezleme ve ince el becerisi görevlerinde zorluk bulunur. Çoğu durumda, spinal als’li hastalar iki ila on yıl içinde solunum yetmezliğinden öleceklerdir. ALS, herhangi bir yaş, cinsiyet veya ırktan insanları etkileyebilir. Bazı durumlarda genetik bir rol oynayabilir. Bununla birlikte, bu hastalığı olan çoğu insan kırk ila 70 yaş arasındadır.
ALS tedavisi semptomları yönetmeye odaklanır. Amaç engelliliği azaltmak ve yaşam kalitesini yükseltmektir. Genellikle, ALS semptomlarını kontrol etmek için ilaçlar kullanılmaktadır. Etkilenen kişinin bağımsızlığını koruyabilmesi için etkilenmemiş kasların güçlendirilmesini içeren fizik tedavi önerilmektedir. Fizik tedavi sırasında, yorgunluğu azaltmak ve hareketliliği artırmak için egzersiz teşvik edilmektedir. Egzersiz zor veya imkansızsa, semptomları hafifletmek için başka tedaviler de olabilmektedir.
ALS Tedavisi Nedir?
ALS yaşamı sınırlayan bir hastalıktır ve bilinen bir tedavisi yoktur. Bununla birlikte, semptomlarını kontrol edebilen ve gereksiz komplikasyonları önleyebilen hastalık için tedaviler vardır. Bu tedavilerin amacı kişinin yaşam kalitesini iyileştirmektir. Hekimler, eczacılar, sosyal hizmet uzmanları ve klinik psikologlar da dahil olmak üzere multidisipliner profesyonel ekipler tarafından sağlanan destekleyici bakım, hastaların ve ailelerinin hastalıkla başa çıkmalarına ve semptomlarını yönetmelerine yardımcı olur. Bu bakım, özel ekipmanların ve bireyselleştirilmiş tedavi planlarının kullanımını içerebilir.
ALS için şu anda mevcut tedaviler semptomları yönetmeye ve nefes almaya destek sağlamaya odaklanmaktadır. Çeşitli sağlık profesyonelleri, bir hastanın als’sine en etkili yaklaşımı bulmak için iş birliği yapar. Als’yi tedavi etmek için FDA onaylı iki ilaç mevcuttur. Bu ilaçlar riluzol (Rilutek) ve edaravone’dur (Radiava).
Fizik tedavi bir tedavi seçeneğidir. Fizik tedavi kasları güçlendirebilir ve güvenliği artırabilir. Rehabilitasyon genel sağlığı da iyileştirir. Bilgisayarlı ses sentezleyicileri veya konuşma terapisi, hastanın iletişim kurma yeteneğini geliştirir. Konuşma terapisi bir seçenek olmadığında, bir konuşma patoloğu hastanın düşüncelerini ve duygularını ifade etmesine yardımcı olmak için bilgisayar tabanlı iletişim sistemlerini kullanırız. Herhangi bir hastalıkta olduğu gibi, ALS hastaları yavaş yavaş yeteneklerini kaybederler. Bazıları iki yıl veya daha uzun yaşar, ancak çoğu durumda, sadece birkaçı beşten fazla yaşar.
ALS tedavisi için çeşitli ilaçlar ve cihazlar mevcuttur. Bunlardan bazıları amitriptilin, triheksifenidil ve skopolamin yamalarını içerir. İkincisi skopolaminden daha güçlüdür ve solunum ve uyku problemlerine yardımcı olur. Diğer ilaçlar psödobulbar etkisini kontrol etmeye ve kas spazmlarını azaltmaya yardımcı olur. Bu tedaviler als’yi tedavi etmek için tasarlanmamıştır.
